257 SVENSK KIRURGI • VOLYM 82 • NR 5 • 2024 Global kirurgi komplexet men är även associerat med urinvägsmissbilningar, spinala missbildningar och sakrala tumörer. Anorektala missbildningar kan grovt kategoriseras i låga och höga, där omfattningen ökar ju högre problemet sitter. Exempel på anorektala missbildningar är analatresi med eller utan fistel till perineum, prostata, vagina eller uretra, anal stenos eller kloakmissbildning. Barn med höga anorektala missbildningar har sämre sfinkter- och bäckenbottenfunktion samt högre grad av associerade missbildningar. Dessa missbildningar diagnosticeras oftast ej prenatalt utan upptäcks efter födseln, antingen genom visuell inspektion eller vid avsaknad eller avvikande lokalisation av mekoniumavgång. Barnen avlastas initialt med en kolostomi för att senare rekonstrueras, exempelvis med en posterior sagittal ano-rektal plastik (PSARP). På lång sikt har låga missbildningar förhållandevis god funktion medan höga missbildningar oftare drabbas av besvär relaterade till tarmtömning och läckage, urinvägsbesvär och sexuell dysfunktion. En annan förekommande missbildning i nedre GI-kanalen är Hirschsprungs sjukdom som kännetecknas av aganglionos i tarmen, vilket innebär att påverkade tarmavsnitt saknar normal motilitet. Det kan diagnosticeras neonatalt och yttrar sig då med sen eller utebliven mekoniumavgång, kräkningar och distenderad buk. Diagnosen kan även ställas hos äldre barn och presenterar sig då vanligen som svår terapiresistent obstipation. Diagnosen ställs med biopsi men röntgen kan vara vägledande i att skilja mellan ganglieförande tarm (normal eller dilaterad) och aganglionär tarm (kontraherad). Tillståndet behandlas kirurgiskt med transanal endorektal pull-through där det påverkade tarmen avlägsnas. Malrotation Malrotation innebär att den successiva rotation av tarmpaketet som sker under fosterutvecklingen är ofullständig eller utebliven. Symtomen varierar från i princip asymtomatiska patienter till fulminant tarmischemi, som är den mest fruktade komplikationen till malrotation. Barn med malrotation kan ha en mesenterialrot som är smalare än normalt, med följden av tunntarmen blir mer mobil. I tillägg kan också de peritonealstråk som normalt sett fixerar cekum i höger fossa (s.k. Ladd’s band) istället rida över duodenum och orsaka obstruktion. Om ett barn presenterar med gröna kräkningar ska malrotation alltid uteslutas. I sin mest allvarliga form drabbas barnen av volvolus med kompression av arteria mesenterica superior vilket kräver akut åtgärd. Under operationen detorkveras tarmen, vid fynd av Laddska band så delas dessa och tarmen placeras i en icke-roterad position med tunntarm till höger och kolon till vänster. Kongenitalt diafragmabråck Avslutningsvis gick Markus igenom kongenitala diafragmabråck där bukorgan hernierar upp i thorax genom en defekt i diafragma, vanligen på vänster sida. Följden blir en störd lungutveckling med risk för pulmonell hypoplasi och pulmonell hypertension. Kongenitala diafragmabråck kan diagnosticeras prenatalt och dessa barn förlöses ofta på ett barnkirurgiskt centrum med ett planerat sectio i v-37-38 med omedelbar intubation och ECMOberedskap. Efter respiratorisk stabilisering opereras de vanligen inom de första 3-4 levnadsdagarna via ett tvärsnitt, reponering av bukorganen och förslutning antingen med sutur eller patch beroende på defektens storlek. Dessa barn har en betydande morbiditet med sequelae relaterade till pulmonell hypertension, obstruktiva och restriktiva lungfunktionsnedsättningar, failure to thrive, neurologi och reflux. Kongenitala diafragmabråck kan även vara sent debuterande och till skillnad från de tidigt debuterande uppvisar dessa barn en plötsligt herniering av viscera med risk för strangulation och ileus och ska handläggas akut. Take home messages – vad varje allmänkirurg behöver veta Stora delar av Markus föreläsning berörde diagnoser och operationer som de flesta allmänkirurger aldrig kommer i kontakt med, och gav en spännande inblick i ett smalt och högspecialiserat fält. Utöver det delades några diagnoser som varje allmänkirurg bör ha i bakhuvudet vid bedömning av ett akut påverkat barn; barn ska inte kräkas grönt – uteslut malrotation, barn ska inte ha avfärgad avföring och kolestas – uteslut gallvägsatresi och avslutningsvis att kongenitala diafragmabråck kan debutera sent med tarmischemi. Från KIRUB tackar vi Markus för en oerhört trevlig och uppskattad föreläsning! VACTERL är en initialförkortning (akronym), där varje bokstav representerar ett missbildat organ. V står för vertebra (kota), A för anus (ändtarm), C för cor (hjärta), T för trakea (luftstrupe), E för esofagus (matstrupe), R för ren (njure) och L för limb (extremitet). Citat från Socialstyrelsens kunskapsstöd om sällsynta hälsotillstånd https://www.socialstyrelsen. se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsyntahalsotillstand/.
RkJQdWJsaXNoZXIy NjAyMDA=