Svensk Kirurgi 6-16

334 SVENSK KIRURGI • VOLYM 74 • NR 6 • 2016 Referat Kirurgveckan V id misstanke om ärftlig bröst­ cancer remitteras patienten för genetisk utredning. Vilka som är aktuella att utreda ses i tabell 1. Vid en familjeutredning ritas probandens släktträd upp med bröst­ cancer- och/eller ovarialcancerfall markerade. Diagnoser verifieras och därefter kan en mutationsscreening ske vid välgrundad misstanke, lämp­ ligen av den familjemedlem med störst sannolikhet att vara mutations­ bärare. Snabbare molekylärgenetisk utredning prioriteras hos kvinnor som själva insjuknat i bröstcancer. Det betonades att mest energi skall läggas på att hitta BRCA-bärarna. En BRCA-testning kostar cirka 12 000 kr och det tar numera bara cirka tre månader att få svar. Provet analyse­ ras i Lund. Neoadjuvant kemoterapi ger ett tidsfönster att hinna få svar på BRCA-status före bröstkirurgin, vilket är viktigt att veta inför val av lämpligt kirurgiskt ingrepp. I familjer där man inte kan påvisa någon mutation i en bröstcancer­ associerad gen, kan ändå en ökad bröstcancerrisk finnas. Det finns till exempel betydligt vanligare lågpene­ tranta genetiska förändringar, så kal�­ lade SNPs (single nucleotide poylmor­ phism ), uttalas ofta som ”snippar”, som medför betydligt lägre livstids­ risk för den enskilde att insjukna i bröstcancer jämfört med BRCA. I dessa familjer bedöms den individu­ ella risken med en riskuppskattnings­ modell där beräkningen kan förfinas med hänsyn tagen även till livsstilfak­ torer och brösttäthet. BOADICEA och GAIL-modellen BOADICEA ( Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Car- rier Estimation Algorithm ) är ett web­ baserat instrument, validerat även för Sverige, som beräknar risk för bärar­ skap av BRCA samt åldersspecifik risk för bröstcancer respektive ovarial­ cancer. En svensk studie rekommen­ derar molekylärgenetisk testning om risken för BRCA-mutation överstiger fyra procent 1 . Snart kommer även risk för mutationerna PALB2, ATM och CHEK2 kunna beräknas med BOADICEA. En PALB2-mutation medför en nästan lika hög livstidsrisk för bröstcancer som en BRCA-muta­ tion. Det redogjordes även för ett annat riskberäkningsinstrument, GAIL- modellen , som beräknar livstidsrisk hos kvinnor utan bröstcancerhistorik eller BRCA-bärarskap. I modellen matas ålder för menarche, ålder för första barn, förstagradssläktingar och tidigare genomgången bröstbiopsi in. Däremot tas inte hänsyn till arv på faderns sida eller brösttäthet som ju är en stark riskfaktor. Enligt model­ len ökade livstidsrisken för en kvinna från 11 till 22 procent om man jus­ terade uppgifterna till att hon fött sitt första barn efter 30 års ålder och genomgått en tidigare bröstbi­ opsi med benignt utfall! Modellen kan vara ett stöd vid bedömning av behov av utökad screening för kvin­ nor med livstidrisk enligt BOADI­ CEA på 17–20 procent. Den svenska Kirurgi eller kontroll vid familjär risk för bröstcancer? Vilka patienter skall utredas i fall med misstänkt eller konstaterad familjär bröstcancer? Vilka bör opereras i riskreducerande syfte och vilka räcker det med att följa? Dessa frågor diskuterades vid det välbesökta symposiet som hölls av Hanna Fredholm, bröstkirurg, Karolinska Solna, Niklas Loman, onkolog, Malmö/Lund samt plastik- kirurg Jonas Manjer, Malmö/Lund. Moderator var Anna- Karin Falck, bröstkirurg i Helsingborg. LINDA HOLMSTRAND-ZETTERLUND Stockholm linda.holmstrand-zetterlund@sodersjukhuset.se Remiss till onkogenetisk utredning: • Bröstcancer innan 40 års ålder • Trippelneg bröstcancer innan 50 års ålder • Ovarialcancer före 70 års ålder • Bilateral bröstcancer • Både bröst och ovarialcancer • Man med bröstcancer • Familjehistoria av bröst eller ovarial cancer hos * Tre fall varav en innan 50 års ålder * Två fall varav en innan 40 års ålder * Ett fall innan 35 års ålder • BRCA-bärare i familjen Tabell 1.