Svensk Kirurgi nr 6-18

330 SVENSK KIRURGI • VOLYM 76 • NR 6 • 2018 hjälp av tredje generationens NGS kan man bygga upp stora databaser. Som exempel kan nämnas att man av cytologiskt finnålspunktat kan köra NGS på 112 gener (DNA + RNA), där man kan detektera basföränd- ringar, genfusioner, förändringar av antalet genkopior och avvikelser i uttrycksnivåer på transkriptionell nivå. Systemet identifierar också celltyper och ger förutom en uppdel- ning i positivt och negativt utfall och en lista över specifika förändringar. Genomic Medicine Sweden (GMS) är ett nationellt samarbete som star- tade 2017. Syftet är att med hjälp av molekylär diagnostik och modern NGS-teknik, som samordnas natio- nellt, erbjuda patienter ”precisions- medicin” – rätt behandling till rätt patient utifrån prognos och förvän- tad behandlingseffekt. Framtiden Vid den efterföljande diskussionen fick panelen bland annat frågor om SAMMANFATTNING • Cytologi alltjämt viktigaste undersökningen preoperativt. • PTC relativt enkel diagnos där histologin korrelerar till prognos. • För PTC har BRAF V600E sämre prognos. • FTC svårare att ställa diagnos jämfört med PTC. • TERT-promoter-mutation diagnostisk och prognostisk. • Antal mutationer bättre prognostisk markör än växtsätt. • Arbete pågår med nationell databas innehållande analyser från olika tumörer med hjälp av tredje generationens NGS. hur den tekniska utvecklingen ser ut. Christoffer Juhlin svarade att datorn ännu inte kan ersätta manu- ell avläsning. En viktig del av pato- login är till exempel hur man väljer vilka bitar som ska tillvaratas, vilket påverkar den mikroskopiska analy- sen – oavsett om det sker manuellt eller digitalt. Telemedicin har varit på gång ganska länge men inte rik- tigt slagit igenom och det dröjer ytterligare som det ser ut just nu. I takt med att utvecklingen går framåt ställs allt högre krav på cytologer och patologer både tidsmässigt och kva- litetsmässigt. Både endokrin-cytologi och -patologi blir allt mer uttalade subspecialiteter vilket kommer att driva på utvecklingen för förbättrad diagnostik.  Referat Kirurgveckan