Svensk Kirurgi nr 3-19

120 SVENSK KIRURGI • VOLYM 77 • NR 3 • 2019 Översiktsartikel Kolorektalkirurgiskt symposium Under Kirurgveckan 2018 anord- nade Svensk kolorektalkirurgisk för- ening ett symposium om anala och kolorektala anomalier. Vi ombads där att tala om Hirschsprungs sjuk- dom och anorektala missbildningar (ARM eller analatresi) med extra fokus på den vuxne patientens besvär och behov. Patienter med anorektala missbildningar är något vi båda har erfarenhet av som dubbelspecialister i barn- och ungdomskirurgi samt allmänkirurgi. Handläggning av Mb Hirschprung och anorektala miss- bildningar i vuxen ålder är likartad och vi valde därför att gemensamt och i dialogform föreläsa våra ämnen. Av samma anledning skriver vi denna artikel tillsammans. Ovanlig diagnos Anorektala missbildningar (ARM) och Hirschprungs sjukdom (HD) har incidenstal om ca 1/3000-1/5000 1,2 per levande födda barn. Till följd av utvecklingen av både barnkirurgiska metoder, anestesi och intensivvård har allt fler barn överlevt upp till vuxen ålder och behöver konsekutivt vård inom vuxenkirurgin. Dock är denna patientkategori så ovanlig att den enskilde kirurgen sällan träffar på dessa tillstånd och svårligen kan etablera någon djupare kunskap i hur man bäst handlägger dem. Vad är ARM och HD? Både ARM och HD är medfödda missbildningar till följd av en defekt embryonal utvecklingsprocess, vars allvarlighetsgrad varierar med stör- ningens art. Genetiska avvikelser kan finnas vid båda tillstånden, men har framförallt studerats vid HD, där man finner att det enteriska nervsys- temet (ENS) inte utvecklats normalt. Den viktigaste orsaken anses vara en avbruten migration av gangliecel- ler från neuralröret, vilka normalt vandrar ner från proximal tarm till den mest distala delen av tarmen, det vill säga interna sfinktern (IAS). Detta medför att peristaltiken avstan- nar i den sjuka, aganglionära tarmen, som på grund av patologisk perifer nervinvandring står kontraherad. Analkanalen blir då spastisk och trång och saknar den rektoanala inhi- bitionsreflexen (RAIR). Längden på ett aganglionärt segment kan variera från ett några cm långt segment av anorektum till en omfattande agang- lionos som kan omfatta hela kolon och i sällsynta fall hela GI-kanalen. ARM kan simplifierat beskrivas som att anläggningen av bäckenbottens anatomi inte skett på ett normalt sätt med i huvudsak ett avvikande läge och utseende av analöppningen. Missbildningens spann innefattar allt från en analstenos till avsaknad av synlig analöppning, som i stället återfinns ektopiskt med en komplex fistulering till urogenitalområdet. Vid både ARM och HD kan association med andra missbildningar ses, till exempel VACTERL syndrom vid ARM (V – vertebra, A – anal, C – cor, T – trakea, E – esofagus, R – ren, L – limb) eller Mb Down vid framför allt HD, vilket kan göra att omhän- dertagandet av patienterna blir mer komplicerat. Kirurgisk behandling Vid HD är det primära målet att, så vitt möjligt, operativt avlägsna all Anala och kolorektala anomalier Johan Danielson, barn- och allmänkirurg, Akademiska sjukhuset, Uppsala, och Britt Husberg, barn- och allmänkirurg, Ersta sjukhus, Stockholm, skriver här om anala och kolorektala anomalier hos vuxna. JOHAN DANIELSON Uppsala johan.danielson@kbh.uu.se BRITT HUSBERG Stockholm britt.husberg@erstadiakoni.se