Svensk Kirurgi 6-16

342 SVENSK KIRURGI • VOLYM 74 • NR 6 • 2016 F eokromocytom och paragang­ liom (PCC och PGL med eng­ elska förkortningar) är ovan­ liga neuroendokrina tumörer med en incidens på cirka två till åtta per million invånare. PCC detaljerna memoreras av läkarstuderande och ST-läkare enligt ”tio-procentsregeln”: Referat Kirurgveckan tio procent familjära, tio procent bilaterala, tio procent hos barn och tio procent maligna. Denna mnemo­ nik har dock visat sig föråldrad, då en större andel patienter bär germline - mutationer. Sedan 40 år är publika­ tionsfrekvensen om PCC/PGL kon­ stant, mellan 200 till 300 arbeten per år. En genomgång av de senaste publikationerna (2015–2016) har genomförts med fokus på de mole­ kylära förändringarna ur en klinisk synvinkel. Diagnos av hereditära tumörer PCC/PLG:s patogenes och progres­ sion är mycket starkt påverkad av genetiken. En germline- mutation i en av de hittills identifierade riskge­ nerna förklarar 40 procent av alla fall; resterande 60 procent är sporadiska. Transkriptomiska studier har iden­ tifierat två huvudsakliga molekylära vägar som ligger bakom utvecklingen av dessa tumörer, en där hypoxiska vägen aktiveras (kluster 1) och en annan där MAPK och mTOR signa­ leringsvägar aktiveras (kluster 2, figur 1). DNA-metylerings profilering har uppvisat en hypermethylator-fenotyp i tumörer i samband med SDHx gener och visat att succinat fungerar som en onkometabolit. Genetisk testning rekommen­ deras för alla PCC/PGL-patienter och styrs av den kliniska presentatio­ nen, den sekretoriska fenotypen och den immunhistokemiska karakteri­ seringen av tumören. Thorax- och Head and Neck- PGL bör prioriteras för genetisk testning på grund av att germline -mutationer sker oftare hos dessa tumörer. Immunohistokemi är en valide­ rad metod för att identifiera patien­ ter som löper högre risk för familjär SDHx PCC/PGL. Just SDHB-muta­ tion-testning är inte indicerad hos patienter med adrenalin-produce­ rande metastaserad PCC. Användningen av succinat som en screeningstest kan skilja mellan SDHx och icke SDHx relaterade tumörer. Binjuremärgtumörer och paragangliom Mycket nytt – och nu? Forskningen inom binjuremärgtumörer och paragangliom under de senaste åren har bidragit till en bättre förståelse av tumörernas molekylära förändringar med viktiga kliniska implikationer. Årets Ivar Sandström föreläsning vid Kirurg- veckan i Malmö hölls av professor Oliver Gimm, Linköpings Universitetssjukhus, på detta tema. KOSMAS DASKALAKIS Uppsala kosmas.daskalakis@surgsci.uu.se Oliver Gimm, Linköping, årets Ivar Sand - ström-föreläsare