Svensk Kirurgi nr 5-17

250 SVENSK KIRURGI • VOLYM 75 • NR 5 • 2017 V arför fick just jag cancer? Det är en vanlig fråga som är svår att besvara i det enskilda fallet, men vanligtvis är det korrekta svaret att vi inte vet. Hos en liten andel av patienterna kan vi finna svaret genom en genetisk utred- ning. En tumör utvecklas på grund av ackumulation av ett stort antal mutationer i vävnaden vilka gör att den så småningom övergår i cancer. I grunden är cancer således en förvär- vad genetisk sjukdom som beror på fler och fler förändringar i cellen då den delar sig. Alla dessa förändringar eller mutationer är strikt lokaliserade i tumören och finns inte i resten av kroppen. Familjehistoria vanligt Vid kolorektal cancer finns det en familjehistoria i drygt en femtedel av familjerna. Det beror i grun- den på en kombination av arv och miljö men hos cirka fem procent av alla individer med kolorektalcancer finns det en medfödd mutation i alla kroppens celler som predispo- nerar för cancersjukdom. Exempel på dessa sjukdomar ses i faktaruta 1. Huvudmanifestation vid dessa cancersyndrom är kolorektal cancer, men även andra cancerformer kan föreligga. Det är vanligt att det finns oro för att utveckla cancer när flera i famil- jen insjuknat i cancer. För att bemöta dessa funderingar finns det onko- genetiska mottagningar på de orter där det finns klinisk genetik. Mot- tagningarna finns i Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Lund. Indikation för remiss finns i faktaruta 2 1 . Onkogenetiskt arbetssätt En onkogenetisk mottagning jobbar med i huvudsak två frågor: Finns det en monogen orsak till att det finns cancer i familjen? Behövs någon form av kontrollprogram för att förebygga cancer i familjen? Traditionellt har det varit dyrt och tekniskt komplicerat att analysera om en individ har en medfödd ärftlig Klinisk genetik Klinisk genetik Familjens betydelse för kirurgen – praktisk klinisk genetik Klinisk genetik är liten specialitet med växande betydelse och den har allt fler beröringspunkter med andra speciali- teter. Familjen har betydelse, för kirurger är det viktigt att tänka på ärftlighet framför allt vid kolorektalcancer och bröstcancer. Denna artikel berör kolorektalcancer, ärftlig bröstcancer kommer att behandlas i en senare artikel. FAKTARUTA 1 Monogena sjukdomar som orsak till kolorektal cancer Lynchs syndrom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Familjär adenomatös polypos APC MUTYH-associerad polypos MUTYH Juvenil polypos SMAD4, BMPR1A Peutz-Jeghers syndrom STK11 Cowdens syndrom PTEN ERIK BJÖRCK Stockholm erik.bjorck@ki.se