Svensk Kirurgi nr 6-17

326 SVENSK KIRURGI • VOLYM 75 • NR 6 • 2017 Referat Kirurgveckan Å rets Per Ola Granberg-före­ läsare var professor Maurizio Iacobone, verksam vid uni­ versitetssjukhuset i Padua. Ämnet var hereditära varianter av primär hyper­ paratyreoidism (pHPT). Man räknar med att pHPT har hereditär orsak i cirka tio procent av fallen. Den bakomliggande orsaken vid såväl hereditär som sporadisk pHPT är onormal sekretion av parathormon. I motsats till vanlig pHPT, som oftast orsakas av ett paratyreoideaadenom, innebär de hereditära varianterna att samtliga paratyreoideakörtlar har potential att bli överproducerande. Förutsättningen för botande kirurgi är därför annorlunda. Timing och typ av behandling måste balanseras så att risken för hypoparatyreoidism vägs mot risken för persisterande och recidiverande sjukdom och behov av reoperation. Patienter med hereditär hyperparatyreoidism bör därför tas om hand på en klinik som är speciali­ serad på ärftliga endokrina sjukdomar och som kan erbjuda genetisk rådgiv­ ning, testning samt livslång uppfölj­ ning av patienter och anhöriga med genetisk belastning. HPT och endokrina tumörsyndrom Hereditär pHPT ingår ibland i syn­ drom tillsammans med andra tumö­ rer. Maurizio bjöd på en systematisk och grundlig genomgång av hittills beskrivna varianter. Delar av presen­ tationen kan återfinnas i en tidigare publicerad översiktsartikel 1 . Maurizio påtalade vikten av en väl avvägd kirurgisk strategi som i mesta möjliga mån skräddarsys utifrån patientens önskemål och kirurgens erfarenhet. MEN1 Den vanligaste varianten, MEN1 (Multipel Endokrin Neoplasi) är ett autosomalt dominant nedärvt syndrom med mutation i MEN1, en tumörsuppressorgen som kodar för menin. Prevalensen beräknas till 2/100 000. MEN1 kännetecknas av mycket hög penetrans av primär hyperparatyreoidism, som oftast är det som först manifesterar sig kliniskt. Syndromet innefattar även hypofys­ tumörer, neuroendokrina tumörer i pankreas och mer sällan på andra lokaler, binjuretumörer samt bröst­ cancer. Genetisk screening för MEN1 rekommenderas för samtliga patien­ ter med primär hyperparatyreoidism som debuterat före 35–40 års ålder, vid familjeanamnes eller anamnes på annan tumör som kan ingå i syndro­ met. Vilken kirurgisk approach som är optimal är fortfarande ämne för diskussion och evidensgraden är låg. Maurizio ansåg att två alternativ var att föredra: subtotal paratyreoidek­ tomi med bilateral tymektomi alter­ Paratyreoidea i fokus under Kirurgveckan – hyper- och hypoparatyreoidism Trots en normal totalvikt på endast fyra gånger 30 milligram har de fyra bisköldkörtlarna en stor inverkan på kroppens kalkhomeostas. Hyperpara- tyreoidism och dess koppling till andra endokrina tumörsjukdomar belystes av en italiensk gästföre- läsare under endokrinkirurgi-sektionens program under Kirurgveckan. Postoperativ hypoparatyreo­ idism diskuterades också under programmet. Helene Lindfors och Inga-Lena Nilsson refererar här bägge programpunkterna. HELENE LINDFORS Sundsvall helene.lindfors@lvn.se INGA-LENA NILSSON Stockholm, inga-lena.nilsson@ki.se