Svensk Kirurgi nr 6-17

327 SVENSK KIRURGI • VOLYM 75 • NR 6 • 2017 Referat Kirurgveckan nativt så kallad unilateral clearance vid tydlig preoperativ lokalisering. En nylig studie refererades 2 . I framtiden kan genotypning tänkas bidra till individualiserad approach, då vissa typer verkar vara kopplade till mindre risk för recidiv. MEN2A MEN2A, är ett autosomalt domi­ nant nedärvt syndrom som orsakas av aktiverande mutation i onkogenen RET(10q11.21). Medullär tyreoidea­ cancer och feokromocytom är de dominerande manifestationerna; hyperparatyreoidism förekommer mer sällan och är som regel mild. Hypoparatyreoidism som komplika­ tion till tyreoideakirurgi utgör ett större hot för dessa patienter. Pro­ fylaktisk paratyreoidektomi ska inte utföras och de paratyreoideor som devitaliseras i samband med tyreoi­ deakirurgi bör reimplanteras. Bengt Nilsson redovisade i en senare pre­ sentation att autotransplantation av paratyreoideakörtlar vid MEN2A visat sig förebygga hypoparatyreoi­ dism utan negativa konsekvenser. MEN4 MEN4 är mycket ovanligt men ska misstänkas hos patienter med MEN1-relaterade fenotyper utan Men1-mutation. Mutation i en annan tumörsupressorgen, CDKN1B, har identifierats med koppling till hypo­ fystumörer Även neuroendokrina tumörer, testiscancer, binjuretumö­ rer och renala angiomyolipom har beskrivits. Hittills överstiger antalet publikationer antalet kända fall! HPT-JT HPT-JT-syndromet är kopplat till inaktiverande mutation i tumör­ suppressorgenen CDC73 (tidigare benämnd HRPT2) och som kodar för parafibromin, ett protein med antiproliferativa egenskaper. Syndro­ met är associerat med risk för njur- och livmodercancer. HPT-JT kan manifesteras som singeladenom (tre fjärdedelar av fallen) eller som mul­ tipla adenom. Så kallade j aw tumours (JT) förekommer mer sällan och skil­ jer sig från så kallade brown tumours genom avsaknad av osteoklaster. Drygt en femtedel av patienterna med HPT-JT utvecklar paratyreoideacan­ cer. Om man miss­ tänker cancer på grund av extremt höga kalcium- och PTH-nivåer eller stor infiltrerande paratyreoideatumör, rekommenderas en- bloc resektion med hemityreoidektomi. FIHP/ADMH FIHP ( Familial Iso- lated HPT ) karak­ teriseras av tidig debut av primär hyperparatyreoi­ dism utan koppling till andra endokrina rubbningar. En onkogen, GCM2, utpekas som möjlig b a k om l i g g a n d e orsak. ADMH ( Autosomal Dominant Moderate HPT ), är en annan likaså ovanlig variant med liknande fenotyp med en isolerad mutation relaterad till CASR. Den rekommenderade stra­ tegin är fokuserad kirurgi vid klar preoperativ lokalisering och bilateral exploration i övriga fall; evidens för kirurgisk strategi saknas. FHH FHH (Familjär Hypocalciurisk Hypercalcemi) är en viktig differen­ tialdiagnos till pHPT. Hyperkalcemi och extremt låg utsöndring av kal­ cium i urinen är karakteristiskt. PTH kan vara normalt eller lätt förhöjt. Diagnosen fångas i de flesta fall med dygnsurinmätning av kalcium och bestämning av kalcium-kreatinin-ratio (UCCR). UCCR under 0,01 har hög specificitet för FHH och fångar mer än 65 procent av fallen med FHH. Endast fyra procent av patienterna med primär hyperparatyreoidism har dock en UCCR under 0,01. Ärftlig­ hetsgången är autosomalt dominant och penetransen är nära nog hund­ raprocentig. Flera former har iden­ tifierats: FHH typ 1; heterozygot inaktivering i kalciumreceptorgenen CASR (3q21.1.) som står för 65 pro­ cent samt FHH typ 2 och 3, mutatio­ ner av GNA11(19p13.3) respektive AP2S1(19q13.2-q13.3). Kirurgi har ingen plats utom för nyfödda med dubbla anlag, NSHPT ( Neonatal Severe HPT ), ett livshotande tillstånd som kräver total paratyreoidektomi. Barn till kvinnor med FHH kan behöva kalciumtillförsel första tiden på grund av hämmad paratyreoidea­ utveckling till följd av hyperkalcemi. Postoperativ hypoparatyreoidism Hypoparatyreoidism som kompli­ kation till halskirurgi är ett mycket besvärande tillstånd med risk för utfällning av olösliga kalciumkomp­ lex i vävnaderna. Martin Almquist och medarbetare redovisade mer än dubblerad överdödlighet bland patienter som drabbats av perma­ nent hypoparatyreoidsm efter tyreoi­ Högtidsföreläsaren Maurizo Iacobone och föreningens ordförande Catharina Ihre Lundgren.