Svensk Kirurgi nr 6-18

336 SVENSK KIRURGI • VOLYM 76 • NR 6 • 2018 Identifiera mutationsbärare! Niklas Loman, överläkare vid verk- samhetsområdet hematologi, onko- logi och strålningsfysik vid Skånes Universitetssjukvård, inledde. Som diagnosansvarig i Skåne för bröst- canceronkologin har han ett speciellt intresse för ärftlig bröstcancer och bröstcancerrisk. Han berättade om hur vi ska selektera patienter som har nytta av bilateral primär riskreduce- rande mastektomi respektive kon- tralateral profylaktisk mastektomi efter cancerdiagnos. I båda fallen gäller det att identifiera mutations- bärare. BRCA och BRCA2 BRCA1- och BRCA2-generna identi- fierades 1994 respektive 1995. Muta- tioner i dessa gener ger en kraftigt förhöjd risk om cirka 70 procent att utveckla bröstcancer, men även för- höjd risk för ovarialcancer. Median- ålder för insjuknande i bröstcancer vid mutationsbärarskap är cirka 45 år i jämförelse med 64 år vid spora- disk cancer. Man bedömer att cirka 0,2 procent av alla kvinnor kan vara mutationsbärare, vilket skulle mot- svara cirka 9800 kvinnor i Sverige. I BRCAsearch 1 erbjöds 880 nydiagnostiserade bröstcancerpa- tienter testning för BRCA1 och 2. Sextiosju procent valde att genomgå testning. Man fann i denna grupp 2,4 procent mutationsbärare. Äldre patienter >80 år och patienter med psykiska problem valde i lägre grad att testa sig. Patienter med >3 års universitetsstudier och patienter med nära släkting med bröstcancer eller ovarialcancer testade sig i högre grad. Snabbspår I södra sjukvårdsregionen infördes i oktober förra året en förenklad gene- tisk testning för mutationer i BRCA 1 och 2 hos bröstcancerpatienter. Om patienten uppfyller kriterier för test- ning (se Faktaruta) kan kirurg eller onkolog remittera för blodprovstag- ning. Vid positivt svar diskuteras patienten på MDK och svaret kan tas med i behandlingsplanen. Patienten kan då exempelvis erbjudas bilateral mastektomi med direktrekonstruk- tion innan strålbehandlingen påbör- jas. Andra riskgener Niklas Loman argumenterade för testning av flera gener. I den natio- nella SWEA-studien testades för förändringar i 64 gener hos 3988 familjer med misstänkt förhöjd risk för bröstcancer. Där sågs, utöver mutation i BRCA1 (5,9%) och BRCA2 (3,0%), patogena föränd- ringar i de högpenetranta generna TP53 (0,75%) och PALB2 (kallas ibland ”BRCA3”) (0,78%) samt i de Profylaktisk mastektomi och rekonstruktion – till vem, när, var och hur? Ökad kunskap om genetiska förändringar och större möjligheter att enklare diagnostisera dessa har lyft fram diskussionen om profylaktisk kirurgi. Ämnet belystes på ett symposium under Kirurgveckan i ett samarrangemang mellan Svensk Förening för Bröstkirurgi och Svensk Förening för Plastikkirurgi. Caroline Holsti, bröstkirurg i Karlstad och Maria Mani, plastikkirurg i Uppsala, var moderatorer. Kristina Åhsberg, Lund, rapporterar. Referat Kirurgveckan KRISTINA ÅHSBERG Lund kristina.ahsberg@skane.se