Svensk Kirurgi nr 6-18

337 SVENSK KIRURGI • VOLYM 76 • NR 6 • 2018 intermediärt penetrerande generna CHEK2 (3,5%) och ATM (1,5%). Enligt föreläsaren bör profylaktisk mastektomi erbjudas patienter med påvisad mutation i BRCA1/2 och PALB2 och övervägas vid mutation i de övriga generna. Ett bekymmer med gentestning är fynden av vari- ants of unknown significance (VUS). Det kan till exempel i ett kodon finnas utbyte av endast en amino- syra och vilken betydelse detta har är oklart. Dessa patienter ska räknas som icke-mutationsbärare. I en systematisk översiktsartikel av tio studier publicerad 2016 2 visa- des att profylaktisk bilateral mastek- tomi minskar risken för insjuknande i bröstcancer med 90–95 procent. Däremot finns ingen bevisad vinst vad gäller överlevnad. Man har dock beräknat HR till 0,3 för död om man kombinerar riskreducerande mastek- tomi och oophorektomi hos patien- ter med BRCA1 eller 2 mutation. Kontralateral mastektomi Nyttan av kontralateral riskredu- cerande mastektomi (CRRM) hos bröstcancerpatienter diskuterades. Hänsyn måste tas både till cancer- prognosen och risken för ny primär- tumör i andra bröstet. Flera studier har visat en överlevnadseffekt hos BRCA1- och 2-patienter i denna situation. Det finns inga data för hur nyttan ser ut för patienter med mutationer i PALB2 och TP53, men Niklas Loman anser att dessa patien- ter också bör erbjudas CRRM. Man bör observera den höga risken för andra cancersjukdomar vid mutation i TP53. För övriga patienter anses CRRM ha mycket begränsad nytta. Som hjälp i bedömningen kring nyttan av CRRM kan Manchester- modellen 3 eller BOADICEA ( Breast and Ovarian Analysis of Disease Inci- dence and Carrier Estimation Algo- rithm ) användas. Populationsbaserad testning Kristian Asgeirson är bröst- och onkoplastikkirurg som mestadels arbetar vid Nottingham Breast Insti- tute men även i Reykjavik, Island. Ett av hans specialintressen är risk­ reducerande kirurgi. Populationsba- serad testning kommer allt mer och har flera fördelar: Inget behov av vägledning innan test. Inga muta- tionsbärare kommer att vara oidenti- fierade. Kvinnor kommer att veta att de är mutationsbärare innan de blir diagnostiserade med cancer, och kan därmed ta ställning till eventuell risk­ reducerande åtgärd innan. Kvinnor som vet om att de är mutationsbärare vid diagnos kan använda informa- tionen då de rekommenderas olika behandlingsalternativ 4 . På Island är BRCA2 mutations- bärarskap väldigt vanligt. Gratis test- ning erbjuds via en websida. Även i Canada finns liknande system där testning utförs mot en kostnad mot- svarande cirka 1100 SEK. Profylaktisk operation – till vem? I Nottingham testas patienter med trippelnegativ cancer <60 år, bilate- ral cancer <50 år, bröstcancerdiag- nos <30 år, bröst- och ovarialcancer oavsett ålder. Patienter som bedöms ha en bröstcancerrisk på > 50 procent erbjuds profylaktisk kirurgi. Patien- ter med risk >25 procent diskute- ras för kirurgi, men erbjuds främst speciella uppföljningsprogram och/ eller kemoprevention. Den generella rekommendationen är att riskredu- cerande mastektomi bör utföras före 40 års ålder då överlevnadsnyttan är tveksam därefter. Komplettering bör ske med salpingoophorektomi vid 35 års ålder för BRCA1 och vid 45 års ålder vid BRCA2. Operationsmetoder Riskreducerande mastektomier (RRM) ökar i takt med ökad medveten- het och lägre kostnader för gene- tisk testning, framsteg i kirurgisk teknik har sannolikt också påverkat. Kristian Asgeirson nämnde möjlig- het till DIEP ( Deep Inferior Epigast- ric Perforator )-rekonstruktion och mamillsparande mastektomi som de viktigaste teknikerna. Mamillspa- rande mastektomi har visats onkolo- giskt säkert vid RRM även om inga randomiserade studier finns. I Not- tingham görs direktrekonstruktion med implantat i 80 procent av fallen vid profylaktisk mastektomi, 20 pro- cent rekonstrueras med DIEP. Man har på grund av animation gått över till prepektoral placering av implanta- tet och använder en kombination av både biologiskt och syntetiskt mate- rial för att täcka implantatet. Rekonstruktionsmetoder MariaMani, överläkare ochdocent vid kliniken för plastik- och rekonstruk­ Plastikkirurgen Maria Mani, Uppsala, talar om DIEP-rekonstruktion. Referat Kirurgveckan