130 SVENSK KIRURGI • VOLYM 80 • NR 3 • 2022 Bakgrund Kolorektalcancer drabbar årligen omkring 6500 personer i Sverige, varav 1200 personer i region Stockholm-Gotland. Grundstommen i behandlingen är kirurgi med resektion av tumören och de kirurgiska teknikerna, liksom stråltekniker vid rektalcancer, har förfinats de senaste decennierna. De senaste åren har även den medicinskt onkologiska behandlingsarsenalen utvecklats. Studier tyder på att neoadjuvant cytostatika kan vara av värde även vid primärt resektabel kolorektalcancer. I den onkologiska behandlingsarsenalen ingår flera cytostatika, liksom målstyrda läkemedel samt immunterapi. Behandlingssvaret är avhängigt bland annat tumörens genetiska karaktäristika. Såväl ur patientsynpunkt (där det gäller att undvika behandlingsbiverkningar) som ur samhällssynpunkt (att undvika onödiga sjukvårdskostnader) är det viktigt att selektera patienter som har nytta av behandling och också att avstå behandling för de som ej har känsliga tumörer. Lynchs syndrom, med hög risk för framför allt kolorektal och gynekologisk cancer, identifieras i dagsläget normalt efter flera månaders utredning, såvida de inte missas helt. När diagnosen Lynchs syndrom är ställd kan ytterligare, profylaktisk, kirurgi vara indicerad för att reducera cancerrisk. Vårdprogram Nationella vårdprogrammet för kolorektalcancer anger att "så kallad reflextestning bör utföras av MMR/ MSI-status både som behandlingsprediktiv markör och för att identifiera patienter med Lynchs syndrom. Man kan genomföra analysen med immunhistokemi, eller molekylärbiologiska metoder så som Polymeraskedjereaktion (PCR) eller massiv parallellsekvensering med Next Generation Sequencing (NGS). Överensstämmelsen mellan de olika metoderna är hög." Hur gör vi idag? Vid preterapeutisk multidisciplinär teamkonferens (MDK) har vi idag vanligen tillgång till radiologi och tumörmorfologi, men inte molekylärpatologi. Postoperativt varierar rutinen mellan olika enheter. Hos en del görs rutinmässigt immunfärgning för dMMR på operationspreparatet, så att informationen finns till den postoperativa konferensen. Hos andra beställs sådan analys vid postoperativ MDK när man bedömer att adjuvant cytostatika kan vara indicerat. I de fall MDK bedömer att neoadjuvant cytostatika kan vara av värde, behöver ytterligare diagnostiska åtgärder vidtas: 1. Utreda om tumören är mikrosatellitinstabil (dMMR). Om ja, förväntas tumören svara dåligt på cytostatika (5 FU), vilket bör vägas in i bedömningen. 2. Kontrollera om patienten har DPD-brist. Dihydropyrimidindehydrogenas (DPD) bryter ned 5-Fluorouracil (5 FU), vilket är bascytostatika vid kolorektalcancer. Vid DPD-brist bryter man inte ner 5 FU normalt utan riskerar kraftigt ökade biverkningar. Bristen kan vara relativ (6–8%) respektive absolut (0,5 –1%). Den senare gruppen riskerar mycket kraftiga biverkningar inklusive mortalitet om normala 5 FUdoser ges. DPD-brist kontrolleras Reflextestning kolorektalcancer – implementering av precisionsmedicin i klinisk vardag Annika Sjövall och Jan-Erik Frödin, kolorektalkirurg respektive onkolog på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, presenterar ett implementeringsprojekt för bred genetisk diagnostik för att i framtiden bättre kunna skräddarsy onkologisk behandling för den enskilda individen. Forskning ANNIKA SJÖVALL Stockholm annika.sjovall@regionstockholm.se JAN-ERIK FRÖDIN Stockholm jan-erik.frodin@regionstockholm.se
RkJQdWJsaXNoZXIy NjAyMDA=